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女生发育迟竟是特纳氏病 染色体遗传病要警惕

发布时间:2015-11-23 11:25:04

女生发育迟竟是特纳氏病 染色体遗传病要警惕

  14岁的女孩儿琳琳(化名),本是个活泼开朗、爱笑爱闹的小姑娘,这个暑假,班上和琳琳交好的几个女同学都“悄悄”发育了,可反观琳琳,她的身高不到一米四,就像个八九岁女童似的。妈妈带着琳琳到医院检查,才知道琳琳患上了特纳氏综合症。

  安徽医科大学第一附属医院内分泌科主任医师胡红琳介绍,这是染色体异常引起的,不及时治疗可能会影响孩子今后的生育能力。

  特纳氏综合症和克氏综合症

  在中学的生物课上,就学过这样的知识:正常人有23对染色体,其中包括一对性染色体,男性为XY,女性为XX。

  特纳氏综合症

  ◎患有特纳综合症的女性,缺少一条性染色体,只有一条X染色体,发病率为1/2500。

  临床病症包括身材矮小、宽胸阔乳。患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经 (没有月经)和不育。

  克氏综合症

  ◎克氏综合症是由于染色体异常引起的先天性疾病。和“特纳氏”不同的是,克氏综合症患者的染色体比正常男性要多一个,为47,XXY。

  克氏综合症常于青春期或成年期时方出现异常,患者体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,无胡须,体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。智力发育正常或略低。

  先天愚型也是染色体遗传病

  实际上,特纳综合症和克氏综合症都是染色体异常引起的遗传病。染色体遗传病有400种左右,常见的染色体病还有以下几种。

  某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个

  21三体(唐氏综合症)

  18三体(爱德华氏综合症)

  13三体(帕陶氏综合症)

  其中以21三体综合症最常见:

  又称先天愚型或唐氏综合症发生率在新生活婴中是0.7~1.5‰。

  染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失的

  表型特征有:婴儿时期哭声似猫叫,因而得名,可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下,小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮,贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。

  四类人群

  可注意染色体检查

  染色体检查是确诊染色体病的主要依据,通常什么样的人群要染色体检查呢?包括(1)明显的生长发育异常、多发畸形、智力低下者;(2)反复流产及已经生有染色体异常患儿的夫妇;(3)性腺以及外生殖器发育异常者;(4)原发闭经等等。

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